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Identifican un gen que estaría asociado con la sordera infantil

Article publié le Jueves 7 de julio de 2016.


Un gen desconocido hasta ahora, TMTC2, provocaría la pérdida auditiva neurosensorial (SNHL, por su nombre en inglés) progresiva en la niñez, según sugiere un estudio de Estados Unidos y Alemania.

"Este descubrimiento ayudará a identificar a los niños que pueden desarrollar SNHL. La detección temprana de la pérdida auditiva es clave para el lenguaje, el habla y el aprendizaje", dijo Christina L. Runge, de Medical College of Wisconsin, Madison.

"Actualmente, evaluamos la audición del recién nacido con la exposición a sonidos y la medición de las respuestas neurales.

Esta prueba es clave para identificar la pérdida auditiva al nacer. Pero no podemos identificar a los que sufrirán pérdida auditiva hasta la niñez", agregó.

Runge lideró el estudio del genotipo y el fenotipo de varias generaciones de una familia noreuropea; 19 integrantes habían tenido pérdida auditiva temprana sugestiva de una herencia autosómica dominante.

En JAMA Otolaryngology - Head and Neck Surgery, su equipo observó que nueve integrantes padecían pérdida auditiva: SNHL bilateral, simétrica y progresiva con sordera profunda en la niñez.

Las audiometrías asociadas con la edad demostraron que esta pérdida auditiva progresiva tenía una caída característica entre los 1.000 y 2.000 Hz, con un pico en los 4.000 Hz.

La secuenciación del exoma y otros análisis permitieron identificar una variación en el cromosoma 12q21 (logaritmo de las posibilidades = 3,3) en la región del gen TMTC2 asociada con la SNHL en la familia.

El equipo también determinó que la variante estuvo asociada con la SNHL en una cohorte no relacionada con 179 pacientes con SNHL confirmada; 146 necesitaron un implante coclear y 33, audífonos. Otros 186 adultos sin pérdida auditiva participaron como grupo control.

"Estos resultados ayudarán a mejorar nuestras capacidades diagnósticas y a detectar blancos para desarrollar terapias más efectivas para la SNHL", indican los autores.

El Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación financiaron el estudio. Dos coautores declararon tener conflictos de intereses.

Source : Investigacion y Desarrollo

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